Cơ quan Lafora trong các phần não (hippocampus) . Các cơ quan tích tụ trong bệnh sẽ biến mất khi khả năng sản xuất glycogen của tế bào hình sao bị loại bỏ. Nhà cung cấp hình ảnh: Viện Nghiên cứu Y sinh -IRB

BệnhLafora là một tình trạng thoái hóa thần kinh di truyền, ban đầu phát triển với các cơn co giật ở tuổi thiếu niên và tiến triển với sự thoái hóa dần dần của hệ thần kinh đến chết, khoảng mười năm sau khi khởi phát. Nó được đặc trưng bởi sự tích tụ của các tập hợp glycogen bất thường được gọi là thể Lafora trong não. Hiện không có phương pháp điều trị nào cho tình trạng này, mặc dù một số liệu pháp đang được thử nghiệm trong các thử nghiệm lâm sàng.

Được dẫn dắt bởi Tiến sĩ Joan Guinovart, giáo sư danh dự của Đại học Barcelona (UB) và cũng là trưởng nhóm của CIBERDEM, phòng thí nghiệm Kỹ thuật trao đổi chất tại IRB Barcelona đã phát hiện ra rằng các thể Lafora tích tụ trong các tế bào thần kinh đệm, cần thiết cho hoạt động bình thường của hệ thống thần kinh, chịu trách nhiệm về sự thoái hóa thần kinh liên quan đếnbệnh.

Đối với nghiên cứu này, nhóm của Tiến sĩ Guinovart đã tạo ra một mô hình chuột mắc bệnh Lafora, trong đó chúng ngăn không cho glycogen tích tụ trong các tế bào thần kinh đệm. Họ phát hiện ra rằng những con chuột này không bị thoái hóa thần kinh.

Tiến sĩ Jordi Duran, đồng giám đốc của nghiên cứu cho biết: “Trong nhiều năm, người ta tin rằng căn bệnh này là do sự tích tụ của các thể Lafora trong tế bào thần kinh, nhưng giờ đây chúng tôi đã chứng minh rằng sự thoái hóa thần kinh là do sự tích tụ trong các tế bào thần kinh đệm”.

“Khám phá này có ý nghĩa quan trọng đối với việc thiết kế các phương pháp điều trị bệnh và hiện chúng tôi dự định tìm hiểu cơ chế mà glycogen lắng đọng gây ra tổn thương này. Chúng tôi cũng sẽ nghiên cứu vai trò có thể có của cơ chế bệnh lý này trong các khác bệnh thoái hóa thần kinh”, TS. Duran.

(Nguồn Medicalexpress.com)