Tín dụng: Unsplash / CC0 Public Domain

Tỷ lệ phổ biến thiểu năng trí tuệ, có nghĩa là khó khăn trong việc học và hiểu những điều mới, chiếm khoảng 1-2% trong dân số. Người khuyết tật trí tuệ nặng cần được người khác giúp đỡ trong các hoạt động hàng ngày trong suốt cuộc đời.

Những khuyết tật như vậy có thể do thay đổi gen hoặc các yếu tố bên ngoài gây ra. Theo ước tính, khoảng 2.500 gen gây ra khuyết tật trí tuệ, trong đó khoảng một nửa vẫn chưa được xác định.

Trong những năm gần đây, việc chẩn đoán khuyết tật trí tuệ đã được cải thiện nhờ những tiến bộ trong kỹ thuật giúp có thể giải trình tự toàn bộ bộ gen. Các kỹ thuật này cũng có thể giúp xác định các nguyên nhân gây ra khuyết tật trí tuệ không được tìm thấy trong các cuộc kiểm tra và xét nghiệm y tế khác. Giải trình tự Exome, tức là trình tự sắp xếp các vùng mã hóa protein của các gen trong bộ gen, cũng cho phép xác định các biến thể gen gây bệnh mới. Xác định gen là điều kiện tiên quyết để xác định cơ chế bệnh và phát triển các phương pháp điều trị.

Nghiên cứu được thực hiện tại Đại học Helsinki đã sử dụng giải trình tự exome để xác định nền tảng di truyền tiềm ẩn của khuyết tật trí tuệ. Những người tham gia nghiên cứu bao gồm các gia đình Phần Lan có thành viên bị chậm phát triển nhận thức mà không xác định được nguyên nhân rõ ràng. Kết quả gần đây đã được công bốHuman Geneticstrên tạp chí.

Người ta thấy rằng ở 64% những người tham gia nghiên cứu, nguyên nhân gây ra chứng rối loạn phát triển của họ là một gen khuyết tật trí tuệ đã biết. Phần lớn các biến thể này, 75%, là kết quả của các đột biến ngẫu nhiên diễn ra trong quá trình phát triển của bào thai (de novo), và các biến thể không được tìm thấy trong bộ gen của bố mẹ. Một đột biến di truyền đã được xác định trong không quá một phần tư số gen gây bệnh được nghiên cứu. Các biến thể cấu trúc quy mô lớn hơn, thường không được di truyền, chỉ được tìm thấy ở 8% các gia đình.

Docent Irma Järvelä cho biết: “Dựa trên những phát hiện của chúng tôi, nguy cơ tái phát khuyết tật trí tuệ ở đứa con tiếp theo của các gia đình riêng lẻ thường thấp. Theo Järvelä, đây là một thông tin quan trọng và đáng tin cậy đối với nhiều gia đình.

Cô ấy tin rằng việc sử dụng trình tự exome như một phương pháp kiểm tra chính trong chẩn đoán khuyết tật trí tuệ là hoàn toàn hợp lý. Kỹ thuật này giúp điều tra nguyên nhân của khuyết tật nhanh hơn trước đây, giúp giảm bớt sự không chắc chắn và lo lắng của các gia đình, cũng như tiết kiệm chi phí chăm sóc sức khỏe.

Järvelä cho biết thêm: “Chúng ta càng quen thuộc với các yếu tố cơ bản của khuyết tật trí tuệ và bản chất di truyền của chúng, thì chúng ta càng có thể giúp đỡ các gia đình gặp phải những rối loạn nghiêm trọng này.

Lịch sử định cư của con người không làm tăng tỷ lệ mắc các bệnh di truyền

Dân số Phần Lan nổi tiếng với các bệnh nặng di truyền lặn do khiếm khuyết gen đơn lẻ được gọi là biến thể người sáng lập, với khoảng 40 bệnh như vậy được biết đến cho đến nay.

Nghiên cứu được công bố gần đây đã chứng minh rằng các biến thể de novo được tạo ra trong giai đoạn phát triển sớm của bào thai là nguyên nhân phổ biến nhất gây ra khuyết tật trí tuệ ở người dân Phần Lan. Các biến thể đã biết có liên quan đến bệnh lặn chỉ được xác định trong 5% các gia đình được đưa vào nghiên cứu, một kết quả phù hợp với các nhóm dân cư châu Âu khác.

“Bất chấp đặc điểm dân cư của chúng tôi bị cô lập, người Phần Lan không khác với các nhóm dân cư châu Âu khác về sự di truyền của các khuyết tật trí tuệ Järvelä nói:.

Mối quan hệ gia đình xa cách từ 7 đến 10 thế hệ làm giảm nguy cơ hình thành bệnh di truyền lặn ngay cả trong các nhóm dân số nhỏ.

: “Dưới góc độ của nghiên cứu gen đương đại,Phần Lan nhấn mạnh bệnh tật ở Järvelä ngày càng hiếm. Nghiên cứu liên quan ở Phần Lan có tiêu chuẩn y tế cao”, Järvelä nhấn mạnh.

Trong nghiên cứu được công bố gần đây, 9 gen ứng cử viên mới đã được xác định, trong đó một số ít gen lặn. Trong nghiên cứu sâu hơn, một trong những gen này có thể là một gen chưa từng được biết đến trước đây được làm giàu trong dân số Phần Lan.

Nghiên cứu được thực hiện với sự hợp tác của các bác sĩ Phần Lan liên quan đến việc điều trị cho người khuyết tật trí tuệ và Khoa Di truyền Y học tại Đại học Helsinki cũng như Đại học Columbia và Đại học Y Baylor ở Hoa Kỳ.

Nguồn: medicalxpress.com