Credited: Unsplash / CC0 Public Domain

Một phân tích về sự khác biệt giới tính trong di truyền của bệnh tâm thần phân liệt, rối loạn lưỡng cực và các rối loạn trầm cảm nghiêm trọng chỉ ra rằng mặc dù có trùng lặp di truyền đáng kể giữa nam và nữ, có sự khác biệt phụ thuộc vào giới tính đáng chú ý trong cách các gen liên quan đến hệ thần kinh trung ương, hệ miễn dịch và mạch máu ảnh hưởng đến những người mắc các rối loạn này.

Các phát hiện từ một tập đoàn đa quốc gia gồm các nhà nghiên cứu tâm thần bao gồm các nhà điều tra và một tác giả cấp cao tại Bệnh viện Đa khoa Massachusetts (MGH), có thể thúc đẩy các phương pháp điều trị tốt hơn cho các rối loạn tâm thần lớn. Chúng được công bố trên tạp chí Biological Psychiatry.

Các phát hiện chỉ có thể thực hiện được thông qua sự hợp tác của hơn 100 nhà điều tra và nhóm nghiên cứu, những người đã tìm hiểu bộ gen của 33.403 người bị tâm thần phân liệt, 19.924 người mắc chứng rối loạn lưỡng cực và 32.408 người mắc chứng rối loạn trầm cảm nặng, cũng như 109.946 người kiểm soát (những người không mắc trong số những chẩn đoán này).

Mục tiêu của họ là tìm hiểu lý do tại sao những biểu hiện rối loạn tâm thần này lại khác nhau giữa hai giới. Ví dụ, phụ nữ có nguy cơ mắc chứng rối loạn trầm cảm nặng cao hơn đáng kể, trong khi nguy cơ mắc bệnh tâm thần phân liệt ở nam giới cao hơn đáng kể. Nguy cơ rối loạn lưỡng cực là như nhau cho cả phụ nữ và nam giới, nhưng bệnh khởi phát, tất nhiên, và tiên lượng khác nhau rõ rệt giữa hai người.

“Chúng tôi đang ở trong kỷ nguyên Dữ liệu lớn và chúng tôi đang tìm kiếm các gen có liên quan đến bệnh tật để xác định các mục tiêu có thể gây nghiện liên quan đến kiểu gen, nhằm phát triển các phương pháp điều trị hiệu quả hơn cho căn bệnh có thể khác nhau theo giới tính”, tác giả cao cấp Jill M. Goldstein, Tiến sĩ, người sáng lập và giám đốc điều hành của Trung tâm Đổi mới về Sự khác biệt Giới tính trong Y học (ICON) tại MGH.

Goldstein và các đồng nghiệp đã tìm kiếm manh mối ở dạng đa hình nucleotide đơn, hoặc SNP (“đoạn”), trong đó một “chữ cái” DNA (nucleotide) đơn lẻ khác nhau giữa người này với người khác và giữa các giới tính.

Goldstein, giáo sư Tâm thần và Y khoa tại Trường Y Harvard, cho biết: “Có sự khác biệt về giới tính trong tần suất mắc các bệnh mãn tính và ung thư. Nó có tính lan tỏa”. “Nhưng về cơ bản, y học đã được xây dựng dựa trên các mô hình sức khỏe nam giới và động vật đực. Chúng ta cần phát triển các mô hình y học chính xác kết hợp tác dụng của tình dục.”

Bằng cách tận dụng cơ sở dữ liệu thần kinh lớn, các nhà điều tra đã có thể chứng minh rằng các nguy cơ đối với tâm thần phân liệt, rối loạn lưỡng cực và rối loạn trầm cảm nặng đều bị ảnh hưởng bởi sự tương tác của các gen cụ thể với giới tính, ngoài tác động của hormone sinh dục như estradiol hoặc testosterone.

Ví dụ, các nhà nghiên cứu đã tìm thấy sự tương tác với bệnh tâm thần phân liệt, trầm cảm và giới tính trong các gen kiểm soát việc sản xuất yếu tố tăng trưởng nội mô mạch máu, một loại protein thúc đẩy sự phát triển của các mạch máu mới.

“Phòng thí nghiệm của tôi đang nghiên cứu sự xuất hiện đồng thời đáng kể của bệnh trầm cảm và bệnh tim mạch. Hóa ra là cả trầm cảm và tâm thần phân liệt đều có tỷ lệ xảy ra rất cao với bệnh tim mạch. Chúng tôi tin rằng có những nguyên nhân chung giữa các bệnh tâm thần và tim mạch mà không phải do với tác dụng của thuốc, “cô ấy nói. “Ngoài ra,tỷ lệ đồng xuất hiện của bệnh trầm cảm và bệnh tim mạch ở phụ nữ cao gấp đôi ở nam giới và điều này một phần có thể liên quan đến phát hiện của chúng tôi về sự khác biệt giới tính trong một gen kiểm soát yếu tố tăng trưởng nội mô mạch máu.”

Các nhà điều tra nhấn mạnh rằng mặc dù nguyên nhân cụ thể của các căn bệnh mà họ nghiên cứu vẫn chưa được biết rõ, “nghiên cứu của chúng tôi nhấn mạnh tầm quan trọng của việc thiết kế các nghiên cứu di truyền quy mô lớn có sức mạnh thống kê để kiểm tra các tương tác với giới tính. Mổ xẻ tác động của giới tính, gen, và sinh lý học sẽ xác định các mục tiêu tiềm năng cho các can thiệp trị liệu phụ thuộc vào giới tính hoặc giới tính cụ thể để tạo ra các liệu pháp hiệu quả hơn cho cả nam giới và phụ nữ, “cô nói.

(Nguồn Medicalxpress.com)