Credited: CC0 Public Domain

Các nhà khoa học đã xác định được manh mối di truyền mới Ở những người bị đột quỵ nhỏ và thường có vẻ ‘im lặng’, khó điều trị và là nguyên nhân chính của chứng sa sút trí tuệ mạch máu, theo nghiên cứu do Quỹ Tim mạch Anh (BHF) tài trợ và được công bố trên tạp chí The Lancet Neurology.

Các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra những thay đổi đối với 12 vùng di truyền trong DNA của những người đã bị đột quỵ đường thủy- một loại đột quỵ do sự suy yếu của các mạch máu nhỏ nằm sâu trong não. Theo thời gian, tổn thương mạch máu và sự gián đoạn lưu lượng máu sau đó có thể dẫn đến tàn tật lâu dài, gây khó khăn trong suy nghĩ, trí nhớ, đi lại và cuối cùng là sa sút trí tuệ.

Có một số loại thuốc đã được chứng minh để ngăn ngừa hoặc điều trị đột quỵ đường thủy. Các mạch máu bị ảnh hưởng có chiều rộng chưa đến một milimet và một cơn đột quỵ đường thủy có thể tấn công mà người bệnh không hề hay biết. Thường chỉ cho đến khi ai đó đã trải qua một số cơn đột quỵ và bắt đầu thấy các dấu hiệu của chứng mất trí nhớ thì họ mới nhận ra có điều gì đó không ổn.

Cho đến nay, chỉ có một lỗi di truyền có liên quan đến đột quỵ đường thủy. Tuy nhiên, sau hơn một thập kỷ nghiên cứu, Giáo sư Hugh Markus và nhóm của ông tại Đại học Cambridge làm việc với các nhà nghiên cứu từ khắp nơi trên thế giới tin rằng bước đột phá về gen của họ nắm giữ chìa khóa để tìm ra các phương pháp điều trị cần thiết cho đột quỵ và sa sút trí tuệ mạch máu.

Các nhà nghiên cứu đã quét và so sánh mã di truyền của 7.338 bệnh nhân bị đột quỵ đường thủy với 254.798 người không bị. Những người tham gia được tuyển chọn từ khắp Châu Âu, Hoa Kỳ, Nam Mỹ và Úc sau khi họ nhập viện và được chụp MRI hoặc CT não.

Họ phát hiện ra rằng nhiều trong số 12 vùng di truyền có liên quan đến đột quỵ trên cánh tay có liên quan đến việc duy trì đơn vị mạch máu thần kinh – phần não ngăn cách các mạch máu với não và đảm bảo rằng các dây thần kinh hoạt động bình thường. Những thay đổi di truyền này được cho là làm cho các mạch máu nhỏ ‘rò rỉ’ hơn, khiến các chất độc hại xâm nhập vào não và có nghĩa là các thông điệp truyền đi xung quanh não bị chậm lại hoặc không đến được.

Nhóm nghiên cứu hiện có kế hoạch kiểm tra xem liệu phương pháp điều trị mới có thể sửa chữa những bất thường này trên tế bào não trong phòng thí nghiệm hay không. Họ hy vọng sẽ bắt đầu thử nghiệm lâm sàng trên người trong mười năm tới.

Nghiên cứu cũng nhấn mạnh rằng huyết áp cao, bệnh tiểu đường loại 2 và tiền sử hút thuốc có liên quan nhân quả đến việc tăng nguy cơ đột quỵ đường thủy, xác định những điều mà chúng ta có thể giải quyết ngay lập tức.

Giáo sư Hugh Markus, nhà nghiên cứu do BHF tài trợ, trưởng nhóm nghiên cứu và nhà thần kinh học tại Đại học Cambridge, cho biết:

“Những đột quỵ nhỏ và thường im lặng này đã nằm trong tầm ngắm của chúng tôi trong một thời gian dài, và vì vậy chúng tôi không thể điều trị được. bệnh nhân cũng như chúng tôi mong muốn. Dù nhỏ nhưng hậu quả của chúng đối với bệnh nhân có thể rất lớn. Chúng gây ra một phần tư số ca đột quỵ và chúng là loại đột quỵ có nhiều khả năng dẫn đến sa sút trí tuệ do mạch máu.

“Sử dụng bản thiết kế di truyền mới này như một bàn đạp để phát triển các phương pháp điều trị cần thiết để ngăn ngừa đột quỵ tuyến lệ xảy ra ngay từ đầu và giúp ngăn ngừa chứng mất trí nhớ. ”

Tiến sĩ Matthew Traylor, tác giả đầu tiên của nghiên cứu tại Đại học Queen Mary, London, cho biết:

“Di truyền học cung cấp một trong số ít cách mà chúng ta có thể khám phá những hiểu biết hoàn toàn mới về nguyên nhân gây ra một căn bệnh như đột quỵ tuyến lệ. Nó chỉ là do sự hiểu biết tốt hơn về những gì gây ra bệnh mà chúng ta sẽ có thể phát triển phương pháp điều trị tốt hơn.

“Giáo sư Sir Nilesh Samani, Giám đốc y tế tại Quỹ Tim mạch Anh và bác sĩ tim mạch, cho biết: “Đây là việc tìm kiếm di truyền rộng lớn nhất cho đến nay mà thực sự hiểu được nguyên nhân gây ra đột quỵ đường thủy. Những phát hiện này là một bước tiến đáng kể và giờ đây chúng ta đã hiểu hơn nhiều về di truyền học và sinh học đằng sau nguyên nhân khiến các mạch máu nhỏ nằm sâu trong não bị bệnh.

“Đột quỵ Lacunar ảnh hưởng đến khoảng 35.000 người ở Anh mỗi năm. Nghiên cứu này cung cấp hy vọng thực sự rằng chúng ta có thể ngăn ngừa và điều trị loại đột quỵ tàn khốc này tốt hơn nhiều trong tương lai.”

(Nguồn Medicalxpress.com)