Tiến sĩ Alexey Pshezhetsky đang phát triển liệu pháp mới tenique để điều trị chứng mất trí nhớ hiếm gặp ở thời thơ ấu. Nhà cung cấp hình ảnh: Arianne Gergeron, CHU Ste-Justine

Một nghiên cứu nhằm phát triển một kỹ thuật trị liệu mới có thể mang lại một cuộc cách mạng trong cách tiếp cận của chúng tôi để điều trị hội chứng Sanfilippo gây tử vong, hiếm gặp, một chứng rối loạn ảnh hưởng đến trẻ em dưới 2 tuổi và dẫn đến chứng mất trí nhớ ở trẻ em và chết sớm.

Tiến sĩ Alexey Pshezhetsky, Giáo sư tại CHU Ste-Justine và trưởng nhóm điều tra GlycoNet trong dự án này cho biết: “Chúng tôi đang sử dụng kết hợp liệu pháp gen, gốc tế bào và các phân tử nhỏ để khôi phục các khiếm khuyết chuyển hóa trong tế bào não của bệnh nhân. “Kết quả đầu tiên trong các mô hình chuột của bệnh là rất đáng khích lệ.”

Hội chứng Sanfilippo thuộc một nhóm các bệnh hiếm gặp được gọi là rối loạn lưu trữ lysosome.

Hội chứng xảy ra ở bệnh nhi khi các enzym cơ thể cần để phân hủy một số loại đường bị thiếu hoặc bị lỗi. Đường tích tụ trong não, gây tổn thương nghiêm trọng.

Pshezhetsky giải thích: “Trẻ em có các triệu chứng như mất trí nhớ. “Họ gặp các vấn đề về hành vi và rối loạn giấc ngủ, mất khả năng nói và hầu hết họ chết trước 20 tuổi.”

Do tính hiếm của từng cá thể, rối loạn lưu trữ lysosome theo truyền thống không phải là trọng tâm để phát triển các phương pháp điều trị. Chỉ có một số loại có cách điều trị, và không loại nào trong số này có cách chữa trị.

Hơn nữa, thực tế là những căn bệnh “hiếm gặp” này không hiếm. Về mặt cá nhân, chúng được coi là hiếm, nhưng nhìn chung, chúng ảnh hưởng đến khoảng 1 trong số 5.000 ca sinh. Hơn nữa, một số bệnh thường xuyên xảy ra hơn ở các quần thể cụ thể như bệnh Tay-Sachs ảnh hưởng đến người Canada gốc Do Thái và Pháp Ashkenazi hoặc bệnh Sandhoff với tỷ lệ lưu hành cao ở phía bắc Saskatchewan.

Một phương pháp điều trị mới là cần thiết

Các rối loạn lưu trữ Lysosome không ảnh hưởng đến não được điều trị thông qua liệu pháp thay thế enzym, trong đó bệnh nhân được tiêm các enzym mà họ thiếu hàng tuần hoặc hàng tháng. Tuy nhiên, phương pháp điều trị này không hiệu quả với hội chứng Sanfilippo, vì các enzym được tiêm vào không thể đến não – nơi cần chúng.

Pshezhetsky nói: “Có một rào cản vật lý giữa não và dòng máu mà các enzym không thể đi qua. “Vì vậy, trong trường hợp liệu pháp thay thế enzyme không hiệu quả, chúng tôi đang tìm kiếm các phương pháp điều trị mới có khả năng chữa khỏi hoặc cải thiện căn bệnh này.”

Trong phương pháp do Pshezhetsky đề xuất, ông và nhóm của mình đang sử dụng kết hợp liệu pháp gen và cấy ghép tế bào gốc tạo máu (tạo máu). Đầu tiên, tế bào gốc của chính bệnh nhân được thu hoạch và chỉnh sửa gen để loại bỏ các khiếm khuyết về enzym. Sau đó, các tế bào gốc này được tiêm trở lại bệnh nhân. Các tế bào máu khỏe mạnh có thể tiết ra các enzym chức năng sẽ tăng sinh và di chuyển đến các mô khác nhau bao gồm cả não.

Không giống như liệu pháp thay thế enzyme, kỹ thuật điều trị này sẽ chỉ yêu cầu điều trị một lần và sẽ phù hợp với các quy trình lâm sàng được sử dụng hiện nay. Pshezhetsky nói: “Nó sẽ tương tự như một liệu pháp thay thế tủy xương. Một khi bạn được điều trị, bạn sẽ có một nguồn cung cấp tế bào cần thiết suốt đời”.

Dựa trên kết quả ban đầu đầy hứa hẹn của các nghiên cứu trên chuột, Pshezhetsky và các đồng nghiệp của ông đang tiến hành kế hoạch thu thập thêm dữ liệu trước khi thử nghiệm liệu pháp này trên bệnh nhân người.

Ứng dụng lâm sàng đối với các loại rối loạn hiếm gặp khác

Sanfilippo có chung bệnh lý với các loại bệnh khác trong cùng họ rối loạn dự trữ lysosome.

Pshezhetsky nói: “Khoảng 2/3 trường hợp rối loạn lưu trữ lysosome ảnh hưởng đến não. Nếu chúng ta tìm ra cách điều trị hội chứng Sanfilippo, chúng ta có thể mở rộng kiến ​​thức về các bệnh tương tự khác”.

“Tôi nghĩ rằng điều quan trọng là mọi người phải biết rằng những khám phá gần đây dẫn đến sự thay đổi mô hình cho chăm sóc sức khỏe nhi khoa. Ngay cả khi các bệnh hiếm hoặc cực hiếm, chúng tôi sẽ không bỏ mặc bệnh nhân mà đang phát triển các cách tùy chỉnh để điều trị”, ông nói thêm.

Có một tiềm năng lớn cho phương pháp điều trị mới kết hợp tế bào gốc tạo máu cấy ghép với các liệu pháp gen. Cách tiếp cận này sẽ là một công cụ mới cho các bác sĩ lâm sàng để điều trị một loạt các tình trạng di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến não.

Nguồn: medicalxpress