Hình ảnh: CC0 Public Domain

Họ có thể nghe tốt đến khoảng bốn mươi tuổi, nhưng sau đó bệnh điếc đột ngột tấn công những người có DFNA9. Các tế bào của tai trong không còn có thể đảo ngược thiệt hại do khiếm khuyết di truyền trong DNA của chúng gây ra. Các nhà nghiên cứu tại trung tâm y tế đại học Radboud hiện đã phát triển một “miếng dán di truyền” cho loại điếc di truyền này, nhờ đó họ có thể loại bỏ các vấn đề trong tế bào thính giác. Cần có những nghiên cứu sâu hơn trên động vật và con người để mang miếng dán gen đến phòng khám như một liệu pháp.

Bệnh điếc di truyền có thể tự biểu hiện theo những cách khác nhau. Thường thì khiếm khuyết di truyền (đột biến) gây điếc ngay từ khi mới sinh ra. Đôi khi, như với DFNA9, bạn gặp phải các vấn đề ban đầu về thính giác sau bốn mươi, năm mươi, sáu mươi năm. Điều này có liên quan đến cách DFNA9 hoạt động về mặt cơ học. Mỗi người nhận một nửa số gen của mình từ bố và nửa còn lại từ mẹ. Nếu bạn có hai bản sao khỏe mạnh của gen DFNA9, tai trong của bạn hoạt động bình thường. Nếu bạn nhận được một bản sao đột biến của gen từ cha hoặc mẹ của bạn, thì sau này lớn lên sẽ bị điếc.

Mì spaghetti protein

Erik de Vrieze và Erwin van Wijk, cả hai nhà nghiên cứu tại thính giác & gen của khoa Tai, Mũi và Họng, đã tiến hành nghiên cứu sâu rộng về tình trạng này. De Vrieze: “Bây giờ chúng tôi biết rằng bạn thực sự sản xuất đủ protein DFNA9 liên quan với một bản sao gen khỏe mạnh để có thể nghe tốt suốt đời. “Nhưng có một khó khăn với tình trạng này. Theo protein đột biến một cách nào đó, đang làm rối loạn chức năng của protein lành mạnh. Nó dính vào, do đó protein lành mạnh cũng không thể làm nhiệm vụ của nó nữa. Món mì spaghetti protein vón cục này là liên tục bị loại bỏ bởi các tế bào của tai trong, nhưng sau nhiều thập kỷ, dịch vụ dọn dẹp trong các tế bào này đang đạt đến giới hạn và không còn có thể đối phó với các khối protein này. Giá trị ngưỡng vượt quá. Do đó, chất thải tích tụ, Các tế bào thính giác bắt đầu hoạt động kém và thậm chí chết theo thời gian. Sau nhiều năm nghe bình thường, bệnh nhân DFNA9 đột nhiên nhận thấy rằng thính lực của họ kém đi, và đôi khi suy giảm rất nhanh. Đến một lúc nào đó họ sẽ bị điếc. ”

Đủ thời gian để điều trị

Đột biến DFNA9 cụ thể dường như bắt nguồn từ một tổ tiên chung ở miền Nam Hà Lan, một nơi nào đó vào cuối thời Trung cổ. Điều này ít nhiều có thể được suy luận từ sự lan rộng của biểu hiện lâm sàng khá độc đáo, hiện được ước tính xảy ra ở khoảng 1500 người ở (miền nam) Hà Lan và Bỉ. Có lẽ còn quan trọng hơn nguồn gốc của căn bệnh là liệu có thể làm được gì về nó hay không. Van Wijk nói: “Tình trạng này có hai đặc điểm thuận lợi cho việc phát triển liệu pháp. “Thứ nhất, đó là một điều kiện di truyền mà chỉ biểu hiện bản thân sau một vài thập kỷ trong cuộc sống. Trong trường hợp một điều trị hiệu quả sẽ trở nên có sẵn đối với bệnh này, một khoảng thời gian đủ lớn có sẵn để áp dụng nó trước khi mất thính lực thực sự tấn công.”

Tắt gen đột biến

Điểm khác – phát triển một liệu pháp hiệu quả – phức tạp hơn một chút, nhưng mang lại những điểm khởi đầu tốt. Van Wijk nói, “Ý tưởng là bằng cách đặc biệt tắt bản sao gen đột biến, bạn có thể ngăn ngừa bệnh điếc. Nếu không có bản sao gen đột biến này, sẽ không có protein đột biến nào được tạo ra và sự kết tụ protein sẽ không còn diễn ra. Ngoài ra, một bản sao gen khỏe mạnh một mình sản xuất đủ protein để duy trì thính giác tốt.

“vá di truyền

De Vrieze và Van Wijk tiếp tục phát triển ý tưởng này. Cùng với các đồng nghiệp, họ hiện đã công bố kết quả nghiên cứu trên tạp chí khoa học Molecular Therapy—Nucleic Acids. De Vrieze nói: “Các gen nằm trên DNA của chúng ta, cung cấp mã di truyền cho quá trình dịch mã thành protein. “Để chuyển từ gen thành protein, bạn luôn cần một quá trình dịch mã thông qua cái gọi là RNA thông tin. Và đó chính xác là quá trình mà chúng tôi tập trung vào. Lỗi DNA duy nhất trong gene DFNA9 cũng được phản ánh trong RNA. Chúng tôi đã phát triển một đoạn ARN nhỏ liên kết đặc biệt với ARN thông tin có nguồn gốc từ gen DFNA9 đột biến. Kết quả là, toàn bộ ARN thông tin đột biến được nhắm mục tiêu để thoái hóa. Bằng cách này, một liên kết thiết yếu bị mất và đột biến protein DFNA9 không còn hoặc hầu như không được tạo ra. Đoạn RNA mà chúng tôi gắn trên RNA thông tin DFNA9 đột biến được đặt tên là antisense oligonucleotide hay ‘miếng dán di truyền.’ ”

Trong những năm gần đây, De Vrieze và Van Wijk không chỉ phát triển miếng dán di truyền này mà còn nghiên cứu về nó tác dụng trong tế bào nuôi cấy. Bài báo hiện tại của họ chủ yếu mô tả những kết quả này, vì phương pháp này hoạt động trong các tế bào được nuôi cấy. Vì vậy, có một “bằng chứng về khái niệm,” như nó được gọi trong khoa học. Tóm lại, nghiên cứu cho thấy rằng phương pháp này hoạt động ở cấp độ tế bào.

Arthur Robbesom của Quỹ DFNA9 rất vui mừng với nghiên cứu này. “Điều này mang lại một góc nhìn thực tế cho khoảng 1.500 người ở Hà Lan và Bỉ đang mắc phải tình trạng này. Tổ chức cũng liên quan chặt chẽ đến nghiên cứu này. Bây giờ điều quan trọng là phải thực hiện các bước cần thiết tiếp theo trong nghiên cứu càng sớm càng tốt. Chúng tôi sẽ hết lòng hỗ trợ bạn. ”

Nguồn: medicalxpress