Malta, một tiểu bang có chủ quyền ở giữa Biển Địa Trung Hải, không thiếu ánh nắng những bãi biển, những ngôi làng đầy mật ong và vùng nông thôn gồ ghề. Ngoài sự quyến rũ của vùng Địa Trung Hải, Malta là nơi sinh sống của một nhóm dân cư biệt lập về địa lý và văn hóa có cấu tạo gen độc đáo, khiến quốc đảo này trở thành mỏ vàng cho nghiên cứu di truyền học.

Bốn năm trước, Đại học Malta đã thành lập Cơ quan đăng ký ALS quốc gia và Ngân hàng sinh học để xác định bệnh nhân mắc chứng xơ cứng teo cơ một bên (ALS) và thu thập dữ liệu về nơi cư trú, nghề nghiệp, lối sống và tiếp xúc với môi trường của họ. Các mẫu máu do những người tham gia hiến tặng sẽ được lưu giữ trong các cơ sở lưu trữ công nghệ cao tại Trường trong nhiều năm.

ALS là một bệnh thần kinh tiến triển, phá hủy các dây thần kinh tương tác với các cơ của cơ thể. Căn bệnh này thường dẫn đến tê liệt hoàn toàn cơ thể, cướp đi khả năng đi lại, nói, ăn và thở của bệnh nhân. Không có cách chữa trị ALS, và cuối cùng, căn bệnh này gây tử vong.

Ngân hàng ALS Biobank của Malta đang cung cấp cho các nhà khoa học một nguồn tài nguyên vô giá để tìm hiểu nguyên nhân của ALS. Trong nghiên cứu mang tính bước ngoặt đầu tiên, các nhà nghiên cứu đã truy xuất và xem xét kỹ lưỡng DNA từ các mẫu máu để phát hiện ra những sai sót trong các gen liên quan đến ALS.

Trưởng nhóm nghiên cứu, Tiến sĩ Ruben J. Cauchi, giảng viên cao cấp của Trường Đại học Y khoa- Điều tra viên tại Trung tâm Y học Phân tử và Lập trình Sinh học của Đại học cho biết: “Kết quả DNA khiến chúng tôi ngạc nhiên. Các gen ALS đột biến thường xuyên nhất là hoàn hảo ở bệnh nhân Malta”.

Cộng tác với các nhà khoa học tại Trung tâm Y tế Đại học (UMC) Utrecht ở Hà Lan, các nhà nghiên cứu của Đại học Malta đã phát hiện ra rằng bệnh nhân ALS ở Malta không có sai sót trong các gen C9orf72, SOD1, TARDBP và FUS, được biết là đóng góp vào một số lượng lớn của các trường hợp ALS trên toàn thế giới.

Tuy nhiên, nghiên cứu tiết lộ rằng so với các dân số châu Âu khác, tỷ lệ bệnh nhân Malta không có tiền sử gia đình mắc bệnh ALS cao hơn có những sai sót có hại trong DNA của họ. Điều thú vị là những gen này xảy ra ở những gen hiếm khi bị tổn thương ở những người châu Âu mắc bệnh ALS.

“Kết quả của chúng tôi nhấn mạnh sự di truyền độc đáo của dân số Malta, được định hình bởi hàng thế kỷ cách ly tương đối. Chúng tôi cũng xác định rằng các yếu tố di truyền đóng một vai trò quan trọng trong việc gây ra bệnh ALS ở Malta”, Tiến sĩ Cauchi cho biết thêm

Hiện tại, nhóm nghiên cứu đang truy tìm những gì gây ra ALS trong hơn một nửa số đối tượng nghiên cứu không có sai sót trong các gen ALS đã biết. Nhờ sự tham gia của các bệnh nhân và tình nguyện viên khỏe mạnh, ALS Biobank của Malta đang nhanh chóng phát triển thành một kho tàng dữ liệu quý giá được kỳ vọng sẽ tiết lộ nhiều hiểu biết hấp dẫn hơn về nguyên nhân của ALS trong những năm tới.

(Nguồn Medicalxpress.com)