Chấn thương tủy sống (SCIs) không chỉ đe dọa tính mạng tại thời điểm xảy ra sự kiện mà còn có thể dẫn đến các biến chứng thứ phát và mất chức năng trong các hệ thống cảm giác và vận động. Các nhà nghiên cứu tại Đại học Kentucky gần đây đã công bố một nghiên cứu độc đáo tập trung vào SCI trên eNeuro. Nó là duy nhất vì đây là lần đầu tiên xem xét sự khác biệt về kiểu gen và giới tính trong dân số có thể ảnh hưởng như thế nào đến phản ứng đối với các chiến lược điều trị dành cho SCI, hiện không có phương pháp điều trị nào được FDA chấp thuận.

Mặc dù nhiều nghiên cứu trước đây đã kiểm tra các chiến lược điều trị có hiệu quả phục hồi chức năng sau SCI thử nghiệm, nhưng hiện tại vẫn chưa có bản dịch thành công của các chiến lược này từ mô hình động vật sang quần thể SCI. Điều này dẫn đến giả thuyết của nhóm rằng có thể có các yếu tố trong dân số con người, chẳng hạn như giới tính và nền tảng di truyền làm thay đổi khả năng phản ứng tích cực của cá nhân với các phương pháp điều trị.

Lydia Strattan, một nghiên cứu sinh tại Khoa Khoa học Thần kinh Vương quốc Anh, cho biết để giải quyết vấn đề này, họ đã sử dụng con chuột cái bị thương cột sống những biểu hiện gen APOE của con người. “Có ba phiên bản của gen này và một phiên bản, được gọi là e4, nổi tiếng là có liên quan chặt chẽ với sự phát triển của Bệnh Alzheimer và các kết quả tiêu cực sau chấn thương sọ não. Tuy nhiên, tác động của APOE đối với sự phục hồi sau SCI vẫn chưa được nghiên cứu kỹ lưỡng. Do đó, chúng tôi đã kiểm tra xem các biến thể khác nhau của APOE ảnh hưởng như thế nào đến phản ứng đối với một điều trị đầy hứa hẹn chiến lược được gọi là thiếu oxy ngắt quãng, hiện đang được thử nghiệm lâm sàng để cải thiện chức năng hô hấp sau SCI. Chúng tôi nhận thấy rằng cả kiểu gen và giới tính của APOE đều tác động đến cách mà chuột bị thương cột sống đáp ứng với điều trị giảm oxy máu ngắt quãng. ”

Cuối cùng, nghiên cứu phát hiện ra rằng những phụ nữ biểu hiện alen e4 của APOE có phản ứng tiêu cực với tình trạng thiếu oxy ngắt quãng, cho thấy rằng các chiến lược điều trị có thể không hiệu quả hoặc có lợi cho tất cả các cá nhân. Hiện tượng này có thể góp phần vào sự khó khăn trong lịch sử khi dịch các phương pháp trị liệu SCI từ băng ghế sang đầu giường.

Khi các liệu pháp điều trị đang được thử nghiệm tiền lâm sàng, chúng thường được đánh giá về hiệu quả trên một quần thể động vật rất đồng nhất. Ví dụ, các nghiên cứu về SCI trên loài gặm nhấm thường được tiến hành ở cả nam hoặc nữ – không phải cả hai – có nguồn gốc di truyền giống nhau. Vì dữ liệu từ nghiên cứu mới này cho thấy cả giới tính và kiểu gen APOE có thể ảnh hưởng đến cách các cá nhân phản ứng với các chiến lược điều trị, họ hy vọng nó sẽ nhấn mạnh tầm quan trọng của việc xem xét sự đa dạng của dân số khi phát triển các phương pháp điều trị trước khi lâm sàng.

Stratton nói: “Kết quả của chúng tôi có thể giúp mở đường cho y học cá nhân hóa trong SCI và nâng cao tiềm năng chuyển dịch của các phương pháp điều trị nhằm cải thiện khả năng phục hồi chức năng và do đó, chất lượng cuộc sống cho những người bị thương.

Ngoài Strattan, một số nhà nghiên cứu khác từ Đại học Kentucky đã đóng góp vào nghiên cứu bao gồm Daimen Britsch, Chris Calulot, Rachel Maggard, Erin Abner, Lance Johnson và Warren Alilain. Sự hợp tác của họ đại diện cho một số nhóm bao gồm Trung tâm Nghiên cứu Chấn thương Não và Cột sống, Trung tâm Sanders-Brown về Lão hóa, Khoa Khoa học Thần kinh, Khoa Thống kê Sinh học, Khoa Dịch tễ học và Khoa Sinh lý học.

Nhóm nghiên cứu tin rằng rút ra được bài học lớn từ công việc của họ là SCI là những chấn thương có thể thay đổi rất cao và những người đang sống với SCI là mỗi cá nhân riêng biệt. Do đó, họ tin rằng điều quan trọng là không chỉ xem xét loại chấn thương, mà còn cả giới tính và nền tảng di truyền của các cá nhân khi thử nghiệm các chiến lược điều trị trước khi lâm sàng.

(Nguồn Medicalxpress.com)