Nguồn: Đại học Uppsala

Các đột biến trong gen neurochondrin (NCDN) có thể gây ra bệnh động kinh, chậm phát triển thần kinh và thiểu năng trí tuệ. Đột biến gen làm suy yếu đáng kể liên lạc và tín hiệu giữa các tế bào thần kinh trong não. Đây là kết luận của một nghiên cứu được dẫn đầu từ Đại học Uppsala và được công bố trên Tạp chí Di truyền Người Hoa Kỳ.

“Sự đột biến có thể cung cấp một lời giải thích bổ sung về lý do tại sao mọi người mắc phải những tình trạng này, giúp chẩn đoán những người bị ảnh hưởng dễ dàng hơn. Đây là những căn bệnh phổ biến thường được chẩn đoán ở trẻ em lứa tuổi mẫu giáo. Chúng gây lo ngại và thắc mắc giữa các bậc cha mẹ của những người bị ảnh hưởng. Đây có phải là do điều gì đó không ổn trong quá trình mang thai, sinh nở hay trẻ sơ sinh? Có điều gì đó không ổn với tế bào mầm của chúng ta và nó có di truyền không? Các đột biến mà chúng tôi đã xác định được đôi khi phát sinh trong các tế bào mầm riêng lẻ trước khi tự thụ thai. Vấn đề là sau đó Niklas Dahl, cố vấn cao cấp và giáo sư về di truyền học lâm sàng tại Khoa Miễn dịch, Di truyền và Bệnh học của Đại học Uppsala cho biết.

Nghiên cứu, được dẫn đầu từ Đại học Uppsala, bắt đầu bằng cách phân tích một cơ sở dữ liệu toàn cầu về phân tích gen của toàn bộ bộ gen. Các nhà nghiên cứu và bác sĩ từ khắp nơi trên thế giới báo cáo những bất thường về bộ gen mà họ gặp ở bệnh nhân hoặc trong khi tiến hành nghiên cứu, giúp họ có thể xem liệu có bất kỳ trường hợp tương tự nào được báo cáo ở nơi đâu trên thế giới hay không. Tại Uppsala, các nhà nghiên cứu ban đầu đã xác định được 3 trường hợp đột biến gen NCDN.

Trong nghiên cứu, các nhà nghiên cứu đã xác định thêm 3 đứa trẻ đến từ các châu lục khác nhau bị đột biến gen giống nhau. Một nửa số trẻ em đã thừa hưởng đột biến (điều này đòi hỏi cả cha và mẹ đều có khuynh hướng di truyền), trong khi một nửa đột biến phát sinh trong các tế bào mầm đơn.

Các nhà nghiên cứu đã nghiên cứu những gì đột biến. Bộ não chứa hàng nghìn mạng lưới tế bào thần kinh phức tạp. Mỗi nơron có nhiều nhánh phát ra ngoài, các nhánh tiếp nhận xung động từ các nơron khác và truyền thông tin. Trong nghiên cứu này, các nhà nghiên cứu chứng minh rằng các tế bào thần kinh có đột biến NCDN có thời gian phát triển ít hơn và ngắn hơn các tế bào thần kinh không có đột biến (Hình 1). Đột biến ngăn cản tế bào thần kinh phát triển đủ tốc độ để tiếp cận với các tế bào thần kinh khác mà nó cần giao tiếp. Nói một cách đơn giản, số lượng kênh liên lạc giữa các tế bào thần kinh giảm. NCDN cũng giúp truyền tín hiệu từ chất dẫn truyền thần kinh glutamate giữa các nơ-ron (Hình 2). Tín hiệu của thụ thể Glutamate bị suy giảm ở trẻ em bị đột biến, một điều gì đó gây ra một số vấn đề trong quá trình phát triển của não có thể dẫn đến chậm phát triển thần kinh, thiểu năng trí tuệ từ nhẹ đến nặng và động kinh.

“Chúng tôi đã cung cấp một phần của câu đố về sự phát triển sớm của não và chức năng bình thường của não. Phần lớn bệnh nhân bị đột biến neurochondrin có thể được chẩn đoán trước khi họ được hai tuổi. Nếu, thậm chí trước đó, chúng tôi có thể hỗ trợ việc truyền tín hiệu glutamate, chúng ta có thể cải thiện sự phát triển, chẳng hạn như chứng động kinh trong các trường hợp riêng lẻ. Với những gì chúng ta biết hiện nay, chúng ta cũng có thể cố gắng kích thích sự hình thành của một số tế bào thần kinh phát triển trong tế bào thần kinh. ”

Nguồn: medicalxpress