Ở Na Uy, tất cả trẻ sơ sinh đều được kiểm tra bằng cách lấy mẫu máu để phát hiện các bệnh chuyển hóa khác nhau. Tín dụng: cawee / Shutterstock / NTB

Các khuyết tật di truyền bẩm sinh gây ra bệnh chuyển hóa là một trong những lý do quan trọng khiến một số người sinh ra bị thiểu năng trí tuệ. Kết quả là sự hấp thu và đốt cháy các chất dinh dưỡng không diễn ra bình thường.

Nếu không được điều trị, các bệnh bẩm sinh như vậy có thể gây ra khuyết tật trí tuệ. Mọi người cũng có thể trở nên suy nhược nghiêm trọng về thể chất và cuối cùng là mất khả năng ăn uống, nói chuyện và đi lại.

Phenylketonuria (PKT), còn được gọi là bệnh Folling, là bệnh được biết đến nhiều nhất trong số các bệnh như vậy. Tất cả trẻ sơ sinh ở Na Uy đều được kiểm tra máu để phát hiện các bệnh chuyển hóa.

Hai đến năm trẻ em được chẩn đoán mắc bệnh PKT ở Na Uy mỗi năm thiếu một loại enzym trong gan và phải ăn kiêng nghiêm ngặt suốt đời.

Trong quá khứ, những đứa trẻ này bị thiểu năng trí tuệ nghiêm trọng và chết trẻ.

Có thể được điều trị bằng chế độ ăn uống

Trong mười năm qua, nhiều tình trạng di truyền hiếm gặp như vậy đã được phát hiện. Chúng gây ra các rối loạn chuyển hóa khác nhau, dẫn đến thiểu năng trí tuệ nếu không được điều trị.

Chuyên gia tư vấn cấp cao Sigrun Hope tại Bệnh viện Đại học Oslo cho biết: “Điểm chung của tất cả những điều kiện này là chúng dẫn đến rối loạn chuyển hóa một số chất dinh dưỡng, chẳng hạn như vitamin, khoáng chất, một phần protein hoặc một loại chất béo”. Cô ấy chuyên về tâm thần học.

Điều này có thể dẫn đến việc mọi người nhận được quá ít các chất dinh dưỡng quan trọng nhất định hoặc không thể bài tiết các chất thải, gây ra khuyết tật trí tuệ.

Trước đây, Hope đã phát hiện ra rằng những người mắc chứng tự kỷ có nhiều vitamin B12 hơn những người không mắc chứng tự kỷ.

Thiếu Creatine có thể gây ra khuyết tật trí tuệ

Creatine là một chất thú vị có vai trò trong sự phát triển bình thường của não bộ. Nhiều người đam mê thể dục biết rằng thuốc creatine có thể làm tăng tác dụng của việc tập thể dục.

Trong số các chất xây dựng cơ thể, creatine là một trong những chất bổ sung được sử dụng rộng rãi nhất để xây dựng cơ bắp.

Nhưng thiếu creatine không chủ yếu dẫn đến giảm sức mạnh cơ bắp.

Hope nói: “Thiếu hụt Creatine gây chậm phát triển ngôn ngữ và là một nguyên nhân tương đối phổ biến hơn gây ra khuyết tật trí tuệ và chứng tự kỷ.

Người ta ước tính rằng có đến một phần trăm nam giới bị thiểu năng trí tuệ bị thiếu creatine.

Hai khiếm khuyết di truyền có thể gây ra sự thiếu hụt creatine. Đối với những bệnh nhân này, chỉ cần uống bổ sung creatine sẽ giúp ích.

Nhưng một ngày nọ, Jack Schjelderup, một nhà thần kinh học tại Bệnh viện Haukeland, nhận một bệnh nhân 34 tuổi trở thành một thử thách mới.

Schjelderup làm việc tại trung tâm phục hồi chức năng cho người lớn.

Hai năm trước đó, bệnh nhân được cho biết rằng nguyên nhân dẫn đến việc chậm học nói chung của anh ta là do các chất vận chuyển creatine bị lỗi. Khi mới bốn tuổi, anh đã được chẩn đoán mắc chứng thiểu năng trí tuệ.

Trong trường hợp này, bệnh nhân sản xuất creatine, nhưng thiếu cơ chế vận chuyển để mang nó vào các tế bào bên phải trong não. Đối với anh ấy, việc bổ sung creatine không giúp ích gì.

Ban đầu, bệnh nhân sinh hoạt tương đối tốt. Anh ấy đã bảo vệ công việc và thích chơi bóng đá. Nhưng dạo gần đây anh ấy yếu dần đi.

Anh ta khó ăn, không còn khả năng làm việc và không nói chuyện được nữa. Anh ấy suy dinh dưỡng nặng và đi lại loạng choạng.

Schjelderup đánh giá tình trạng này là nguy kịch.

Các tài liệu nghiên cứu đã chỉ mô tả mười người trưởng thành bị khiếm khuyết vận chuyển creatine này cho đến thời điểm đó. Một số người trong số họ đã chết sớm.

Schjelderup đã liên hệ với Hope và nhà di truyền học đã phát hiện ra tình trạng này. Ông biết rằng Hope đã tham gia vào nghiên cứu về các bệnh chuyển hóa có thể điều trị được.

Hope nói: “Chúng tôi cùng nhau liên hệ với nhà nghiên cứu Clara Karnebeek từ Hà Lan.

Karnebeek khởi nguồn cho khái niệm khuyết tật trí tuệ có thể điều trị được.

Sự hợp tác này đã dẫn đến việc khám phá ra một phương pháp điều trị mới.

Đã thử nghiệm các chất bổ sung xây dựng cơ thể

Công việc thám tử sinh hóa miệt mài, kết hợp với thử và sai, được thực hiện sau đó.

Karnebeek và Hope khuyên Schjelderup nên cho bệnh nhân uốngbổ sunghai loại axit amin là tiền chất của creatine và có thể mua ở các cửa hàng thực phẩm chức năng.

Họ cũng khuyến nghị bổ sung cyclocreatine, một dạng creatine khác gần đây đã cho thấy tác dụng tích cực trong các thử nghiệm trên động vật.

Bệnh nhân nhận được cả hai axit amin và bổ sung với cyclocreatine dành cho người xây dựng cơ thể. Nhưng tình trạng của bệnh nhân ngày càng xấu đi.

Anh ấy trở nên yếu hơn. Các triệu chứng của anh ấy cho thấy tác dụng phụ của hai axit amin glycine và arginine.

Cải thiện từ các chất bổ sung

Schjelderup được khuyên nên cắt bỏ hai chất bổ sung đầu tiên và chỉ thử bổ sung chế độ ăn uống với cyclocreatine.

Sau đó bệnh nhân có biểu hiện cải thiện. Anh ấy đã tăng cân, trở nên mạnh mẽ hơn và có thể trở lại với công việc được bảo vệ của mình.

Tuy nhiên, sau mười tháng, chất bổ sung đã được bán hết và không còn được tìm thấy trên thị trường. Sau vài tháng, bệnh nhân yếu trở lại.

Anh sụt cân, ăn uống lâu ngày, nằm liệt giường, gầy yếu.

Các thành phần trong chất bổ sung là gì, và tại sao nó hoạt động?

Schjelderup đã có thể phân tích chế phẩm này bao gồm những gì, và điều đáng ngạc nhiên là thành phần chính là betaine, một chất có nhiều trong củ cải đường.

Bệnh nhân đã uống bổ sung betaine và khỏi bệnh. Ăn uống của anh ấy được cải thiện, anh ấy tăng cân và bắt đầu nói chuyện và đi lại.

Bệnh nhân có một người em trai cùng cha khác mẹ với cùng một khiếm khuyết di truyền, tình trạng của họ cũng trở nên tồi tệ hơn khi trưởng thành. Anh ta gặp rất nhiều khó khăn khi nhai, nuốt và ăn uống với tốc độ bình thường.

Người anh cùng cha khác mẹ cũng bắt đầu dùng chất bổ sung betaine và cải thiện như anh trai mình.

“Những trường hợp này cho thấy cách các bác sĩ có thể khám phá ra các phương pháp điều trị mới, quan trọng bằng cách sử dụng kiến ​​thức lâm sàng và bằng cách hợp tác với các nhà nghiên cứu”, Hope nói.

Hơn 80 tình trạng được phát hiện kể từ năm 2012

Karnebeek đã rất nỗ lực để lập bản đồ các nguyên nhân di truyền gây ra khuyết tật trí tuệ. Chỉ trong mười năm qua, cô đã xác định được 81 tình trạng do rối loạn di truyền.

Nhiều trẻ em hiện đang được kiểm tra di truyền hơn so với trước đây.

Trong các tình huống có vấn đề, một đứa trẻ có thể được kiểm tra các rối loạn di truyền.

Hope nói: “Khuyết tật trí tuệ thường được phát hiện vào khoảng hai tuổi do chậm phát triển ngôn ngữ.

Tại Bệnh viện Đại học Oslo, đứa trẻ sau đó có thể được sàng lọc chuyển hóa.

Các nhà trị liệu có thể xác định xem một khiếm khuyết di truyền có phải là nguyên nhân gây ra sự chậm phát triển hay không.

Trung tâm năng lực Frambu về các chẩn đoán hiếm gặp cung cấp thông tin, khóa học và hướng dẫn.

Hội chứng Fragile X

Tất cả đã nói, 800 tình trạng khác nhau có thể gây ra “nhiễm độc” chuyển hóa hoặc các bệnh thiếu hụt có thể dẫn đến thiểu năng trí tuệ. Mỗi bệnh rất hiếm.

Điều trị có thể ngăn ngừa khuyết tật trí tuệ hoặc giảm tác hại của nó. Hàng trăm phương pháp điều trị có sẵn.

Những bệnh này thường do di truyền liên kết X, nghĩa là gen gây ra rối loạn nằm trên nhiễm sắc thể X. Chúng thường ảnh hưởng đến các bé trai nhất vì khiếm khuyết nằm trên nhiễm sắc thể X đơn của chúng.

Các bé gái có hai nhiễm sắc thể X và do đó không bị bệnh vì cơ thể sử dụng nhiễm sắc thể X khác của họ. Nhưng phụ nữ có thể truyền hội chứng này cho con trai của họ.

Đây là tình huống dẫn đến việc thiếu hụt chất vận chuyển creatine của hai anh em.

Will Parker (25 tuổi) đến từ Mississippi đánh giá cao công trình nghiên cứu của Na Uy đã tìm ra phương pháp điều trị tình trạng của anh.

Anh được chẩn đoán mắc chứng thiếu hụt chất vận chuyển creatine khi mới 12 tuổi.

Mẹ của anh, Melissa Parker là thành viên hội đồng quản trị của CTD, tổ chức quan tâm đến sự thiếu hụt vận chuyển Creatine và cũng là giám đốc tại Bộ Ngoại giao và Bộ Y tế ở Mississippi.

Thiếu xét nghiệm di truyền

Nhiều trẻ em được kiểm tra hơn trước. Tuy nhiên, nhiều bệnh nhân trưởng thành bị thiểu năng trí tuệ vẫn chưa được sàng lọc di truyền bằng các phương pháp mới nhất.

Nếu bạn xác định được nguyên nhân của sự chậm phát triển, trong nhiều trường hợp, bạn cũng có thể điều trị cho bệnh nhân bằng một số chất bổ sung để ngăn ngừa tình trạng suy giảm sức khỏe.

Hope nói: “Vì lý do này, điều quan trọng là phải tìm ra nguyên nhân của các khuyết tật phát triển nếu có thể.

Cô cũng tin rằng một số người lớn mắc chứng rối loạn tâm thần không rõ ràng có thể thực sự bị bệnh do nguyên nhân di truyền chưa được chẩn đoán.

Nhiều bệnh nhân hơn có thể được giúp đỡ

Nếu các nhà trị liệu không biết rằng bệnh nhân ở Bergen bịcreatinekhuyết tật vận chuyển, họ sẽ không biết nên thử loại thực phẩm chức năng nào.

Hope tin rằng có lý do để tin rằng nhiều bệnh nhân hơn chỉ hai anh em nhà Bergen có thể được hưởng lợi từ chất bổ sung betaine.

“Không có nhiều tài liệu nghiên cứu mô tả cách các bác sĩ có thể kiểm tra bệnh nhân trưởng thành bị trí tuệ thiểu năng Hope nói:để tìm ra nguyên nhân có thể điều trị được.

(Nguồn medicalxpress.com)