Credit: Pixabay / CC0 Public Domain

Khoa học mới Phát hiện mang lại hy vọng rằng việc đào tạo sớm trong giai đoạn tiền triệu chứng có thể giúp những người mắc hội chứng Rett, một chứng rối loạn phát triển thần kinh, duy trì các kỹ năng vận động và trí nhớ cụ thể và trì hoãn sự khởi phát của bệnh. Các nhà nghiên cứu tại Đại học Y khoa Baylor và Viện Nghiên cứu Thần kinh Jan và Dan Duncan tại Bệnh viện Nhi đồng Texas đã báo cáo trên tạp chí Nature rằng, trong một mô hình chuột mắc hội chứng Rett, việc luyện tập chuyên sâu bắt đầu trước khi các triệu chứng xuất hiện đã cải thiện đáng kể hiệu suất của các nhiệm vụ vận động và trí nhớ cụ thể và làm chậm đáng kể sự xuất hiện của các triệu chứng.

Các nhà nghiên cứu đề xuất rằng xét nghiệm di truyền ở trẻ sơ sinh để tìm hội chứng Rett, sau đó là đào tạo chuyên sâu ngay lập tức các kỹ năng sẽ bị ảnh hưởng, chẳng hạn như dáng đi / thăng bằng, sự khéo léo bằng tay và giao tiếp, có thể thay đổi tiến trình của tình trạng theo những cách có thể cải thiện bệnh nhân’ chất lượng cuộc sống và chuẩn bị cho họ những liệu pháp điều trị sau này.

“Nhiều năm trước, tôi quyết định nghiên cứu hội chứng Rett vì nó đánh tôi như một chứng bệnh thần kinh mà tôi chưa từng thấy trước đây”, tác giả tương ứng, Tiến sĩ Huda Zoghbi, Ralph D. Feigin, Chủ tịch MD Endowed và là giáo sư về di truyền học phân tử và con người cho biết. , khoa nhi và khoa học thần kinh tại Baylor. Zoghbi cũng là giám đốc của Viện Nghiên cứu Thần kinh Jan và Dan Duncan tại Bệnh viện Nhi đồng Texas.

Hội chứng Rett là một chứng rối loạn thần kinh hiếm gặp, gây tàn phá nặng nề, dẫn đến các mức độ khuyết tật về tâm thần và vận động khác nhau, chủ yếu ở trẻ em gái. Không có phương pháp điều trị hiệu quả.

Zoghbi, một nhà điều tra tại Viện Y khoa Howard Hughes và là thành viên của Baylor’s Dan L Duncan cho biết: “Những gì tôi thấy với hội chứng Rett là những cô gái mắc chứng này sinh ra trông giống như bất kỳ đứa trẻ khỏe mạnh nào khác và phát triển như mong đợi”. Trung tâm Ung thư Toàn diện. “Tuy nhiên, khi các bé gái được một hoặc hai tuổi, chúng dần mất đi các kỹ năng đã phát triển – chúng bắt đầu gặp khó khăn khi đi lại và giữ thăng bằng, mất dần khả năng giao tiếp và bắt đầu vắt tay liên tục. Tình trạng sau đó ổn định, nhưng các cô gái vẫn bị tàn tật trong suốt phần đời còn lại của họ. ”

Trong một báo cáo năm 1999, phòng thí nghiệm Zoghbi là nơi đầu tiên chỉ ra rằng các đột biến trong gen liên kết X MECP2 gây ra hội chứng Rett. Kể từ đó, phòng thí nghiệm không chỉ tiếp tục nâng cao hiểu biết của chúng ta về tình trạng phức tạp này, mà còn như trong báo cáo hiện tại, cung cấp hy vọng thông qua nghiên cứu mở ra những khả năng mới để cải thiện cuộc sống của các cô gái mắc hội chứng này.

Các triệu chứng chậm trễ trong việc huấn luyện sớm

Mặc dù không có phương pháp điều trị hiệu quả hiện tại đối với hội chứng Rett, nhưng công trình trước đây của phòng thí nghiệm Zoghbi đã chỉ ra rằng kích thích não sâu (DBS) có thể khắc phục một số triệu chứng trên mô hình động vật, chẳng hạn như sự thiếu hụt trong học tập và trí nhớ. Tuy nhiên, mỗi triệu chứng đòi hỏi một phương pháp điều trị DBS cụ thể, có nghĩa là việc thực hiện phương pháp này để điều trị hội chứng sẽ rất khó khăn.

Suy nghĩ theo hướng bắt chước DBS, nhưng theo một cách ít xâm lấn hơn, các nhà nghiên cứu đã điều tra xem liệu việc tập luyện cường độ cao sớm trong các nhiệm vụ cụ thể trước khi các triệu chứng xuất hiện có làm thay đổi tiến triển bình thường của tình trạng này hay không. Ủng hộ ý kiến này, các nghiên cứu về rối loạn phổ tự kỷ (ASD), một tình trạng có chung một số triệu chứng với hội chứng Rett, đã chỉ ra rằng huấn luyện hành vi có thể cải thiện kỹ năng vận động và nhận thức ở trẻ nhỏ mắc ASD.

Các nhà nghiên cứu đã làm việc với chuột Rett, một mô hình chuột của hội chứng Rett trong đó con cái thiếu một trong hai gen Mecp2, thử nghiệm tác động của việc huấn luyện chuyên sâu trong nhiệm vụ phối hợp vận động — đi về phía trước trên một thanh quay — đối với sự tiến triển của hội chứng Rett.

“Chúng tôi cho thấy rằng có một cửa sổ quan trọng trong cuộc sống ban đầu khi việc huấn luyện hành vi chuyên sâu giúp cải thiện đáng kể các hành vi thiếu hụt. Những con chuột bắt đầu huấn luyện sớm, vài tuần trước khi bắt đầu có triệu chứng, đã cải thiện đáng kể hiệu suất của chúng đối với nhiệm vụ vận động cụ thể đó khi so sánh với chuột Rett không tác giả đầu tiên Nathan P. Achilly, sinh viên MD / Ph.D của Baylor, cho biết. chương trình Sinh học phát triển làm việc trong phòng thí nghiệm Zoghbi. “Quan trọng là, chúng tôi cũng biết được rằng việc tập luyện sớm đã làm trì hoãn đáng kể sự khởi phát của các triệu chứng và việc bắt đầu tập luyện sau khi các triệu chứng xuất hiện không cải thiện được hiệu suất.”

lợi ích mang lại cho việc tập luyện cụ thể

Zoghbi cho biết: “Thật thú vị, việc huấn luyện về một nhiệm vụ vận động cụ thể không có tác dụng tương tự đối với các triệu chứng khác của hội chứng, chẳng hạn như các vấn đề về học tập và trí nhớ”. “Những con chuột chỉ tiến bộ trong những gì chúng đã được huấn luyện.”

Khi các nhà nghiên cứu cung cấp đào tạo sớm về các nhiệm vụ trí nhớ, những con chuột đã cho thấy sự cải thiện trong những nhiệm vụ đó, chứ không phải những con khác, khi so sánh với chuột Rett mà không được đào tạo. Việc huấn luyện cường độ cao ban đầu cũng làm trì hoãn sự xuất hiện của trí nhớ và khó khăn trong học tập ở những con chuột này.

“Chúng tôi cũng phát hiện ra rằng nguồn gốc của lợi ích này phát sinh từ sự kích hoạt lặp đi lặp lại của các tế bào thần kinh theo nhiệm vụ cụ thể,” Achilly nói.

Các thí nghiệm cho thấy rằng các tế bào thần kinh theo nhiệm vụ cụ thể được kích hoạt liên tục trong quá trình luyện tập sẽ phát triển thêm các tua gai hoặc các hình chiếu tế bào cho phép chúng hình thành và duy trì các mạch tế bào thần kinh giúp tăng cường chức năng của chúng và trì hoãn sự khởi phát triệu chứng. Các tế bào thần kinh đặc trưng cho nhiệm vụ của động vật chưa được huấn luyện, cho thấy tình trạng tiến triển bình thường, không cho thấy những thay đổi trong quá trình hình thành hạt.

“Những phát hiện của chúng tôi khiến chúng tôi đề xuất rằng xét nghiệm di truyền ở trẻ sơ sinh để tìm hội chứng Rett, sau đó là đào tạo chuyên sâu, Zoghbi cho biết: về các nhiệm vụ sẽ bị ảnh hưởng, có thể giúp các bé gái giữ lại các mốc thời gian cụ thể và trì hoãn sự khởi phát của các triệu chứng,” Zoghbi nói.

Nguồn: Medicalxpress